先天性心疾患の原因、兆候、診断および治療

心臓や冠状血管の構造には、一般に先天性欠損症（CHD）と呼ばれる100種類以上の欠損症があることをご存知ですか？世界の統計によると、子供のCHDの発生率は1000人あたり約8人です。赤ちゃんの0.7から1.7％は、この器官の構造にさまざまな欠陥を持って生まれています。新生児の心臓病は対処しなければならない問題です。この異常をタイムリーに検出して適切に治療することで、子供の命を救うだけでなく、完全に発達する機会を与えることができます。

UPU：概要

小児科は、先天性欠損症を、子宮内で発生する臓器またはシステムの構造の違反として理解しています。長い40週間にわたって、胎児は、小さな接合子細胞から小さな男性まで、その発達のすべての段階を段階的に通過します。これは、両親のほぼ正確なコピーです。妊娠中、胎児のすべての内部システムが徐々に形成されます。通常、それらは本質的に定められた特定のプログラムに従って開発する必要があります。そして、すべてが計画通りに進んだ場合、37〜41週で、赤ちゃんは完全に形成され、すぐに使える臓器を持って生まれます。

進化によってデバッグされたシステムが失敗することが起こります。ある時点で、通常のメカニズムで故障が発生し、計画どおりに臓器の発達が停止します。それはどんな内臓にも起こり得ますが、私たちは心臓に興味を持っています。受胎後2週目から8週目までの期間で最も脆弱です。現時点では、女性は自分の中に新しい人生が生まれたことさえ知らないことがよくあります。この時点での悪影響は致命的であり、CHDの出現を引き起こした要因になる可能性があります。

欠陥が現れる理由

私たちは、胎児の欠陥の原因を確実に認識していません。いくつかの要因の影響のみを想定できます。

• 染色体異常は、遺伝子材料の構造的または量的な変化です。母細胞と父細胞の両方に欠陥がある可能性があります。遺伝性の欠陥と初めて発生した突然変異の両方が発生する可能性があります。親が健康であっても、何らかの理由で単一の生殖細胞に欠陥が生じることがあります。この特定の細胞が胚の基礎になると、違反が発生します。
• 外部催奇形物質の影響。毒素との絶え間ない接触は、特に第1学期では危険です。塗料やワニス業界で働く女性の超音波検査で胎児のCHDを検出することがよくあります。妊娠初期に特定の薬（抗てんかん薬、イブプロフェン、リチウム製剤など）を服用すると、同じ結果になる可能性があります。過剰なビタミンA、電離放射線、生態学的に不利な地域に住むことは危険です。
• 子宮内感染症。これは、まず第一に、風疹です-体の一次感染、胎児の心臓の欠陥、目と聴覚器官への損傷が発生します。インフルエンザとサイトメガロウイルスは、発熱を伴うウイルス感染症であり、妊娠初期には危険です。
• 母性要因。産科の病歴が重荷であるため、小児でCHDを発症するリスクは高くなります。特に13〜24週間前に流産があった場合、それは常に憂慮すべきことです。これは、診断されていない欠陥の結果である可能性があります。母親による飲酒、喫煙は胎児にとって危険です。先天性心疾患の赤ちゃんが生まれる可能性は、35歳以上の分娩中の女性と糖尿病の女性の方が高くなります。
• 家族の要因。赤ちゃんの父親が薬物（コカイン、マリファナ）を使用すると、CHDを発症するリスクが高まります。

新生児と胎児の心臓病の原因と結果を知ることは重要ですが、どの要因が決定的であったかを確実に言うことはしばしば不可能です。欠陥の出現に正確につながった原因を追跡することは不可能です。頭痛のために母親が服用したイブプロフェンの錠剤は致命的でしたか、それとも「捕まえられた」ウイルスによって引き起こされた病気でしたか？私たちは、すべての負の要因を想定して除外しようとすることしかできません。

心臓欠陥の多くの面：分類とタイプ

CHDの臨床分類は興味深いものです：

• チアノーゼ性（皮膚、粘膜のチアノーゼを伴う）。これらは、ファロー四徴症、一般的な動脈幹、大血管転位症です。
• 蒼白を伴う（皮膚および粘膜の血管収縮を特徴とする）。これは、動脈管開存症、心室と心房の間の隔壁の欠陥、および肺動脈弁狭窄症の場合です。
• 全身性低灌流（血流の低下）につながります。これは大動脈欠損（狭窄または縮窄）の特徴です。

別の作業システムでは、血行力学的障害の特性（血管を通る血流）に従ってCHDを分割します。ここで次のオプションを強調することが重要です。

• 胎児のコミュニケーションに関連する（胎児の血流システムの特徴）。大きな円を描く血液の動きは、動脈管開存症（PDA）と呼ばれる特別な構造の開存性に依存します。
• VSP、胎児の構造の保存とは関係ありません。

最初のケースは新生児にとって重要です。その循環は、卵円孔とPDAが存在する期間によって異なります。彼らは出産の過程で閉じなければなりません。その後、2つのサークルを持つ新しい血液循環レジームへの本格的な移行が可能です。しかし、このタイプのCHDでは、循環器系は胎児の構造（開いた卵円窓または動脈管）を維持した場合にのみ機能します。それらが閉じると、重大な状況が発生し、心不全が発生します。

CHDの症状と徴候

新生児の心臓病はさまざまな形で現れる可能性があります。臨床像は、欠陥の種類、血行力学的障害の程度、付随する病状の存在、およびその他の要因によって異なります。一部の先天性心疾患は無症候性のままであり、新生児期には検出されません。それらは後で診断されます-1-6ヶ月の乳児で。あまり一般的ではありませんが、CHDは生後1年後に検出されます。

先天性心疾患の主な症状：

• チアノーゼまたは皮膚および粘膜の蒼白;
• 心雑音;
• 心不全の兆候。

新生児の病気の経過中、2つの重要な時期が区別されます。

• 3〜5日目：卵円窓が閉じます。
• 3〜6週間：血管の肺抵抗が減少します。

これらの期間中、血行動態が損なわれ、子供の状態が悪化します。

3歳未満の乳幼児では、次の症状がCHDの存在を示している可能性があります。

• チアノーゼまたは皮膚の蒼白;
• 摂食時の速い倦怠感;
• 呼吸困難;
• 体重の不足;
• 身体的発達の遅れ;
• 気管支と肺の頻繁な病気。

一部の心臓の欠陥は、青年期まで診断されないままです。病理は、次の兆候によって疑われる可能性があります。

• 身体的発達の遅れ（低体重と身長）;
• 倦怠感、脱力感;
• 心臓パルムス;
• 手足の腫れ;
• 皮膚の蒼白またはチアノーゼ;
• 過度の発汗;
• 心血管症候群（嗄声、喘鳴-喘鳴、喘鳴）。

10代の若者がこれらの症状を示した場合は、医師に相談する必要があります。この状態の原因を調べ、先天性心疾患を除外します。

診断スキーム

先天性心疾患が疑われる子供を調べる方法は？診断スキームは次のとおりです。

• 身体検査。一般的な状態が評価され、脈拍と呼吸数が計算されます。皮膚と粘膜の色は特別な注意を払う必要があります（蒼白またはチアノーゼを識別することが重要です）。心臓と肺の聴診（聴診）が行われます。
• 機器研究。身体検査中に異常が検出された場合は、追加の検査が示されます。心臓の欠陥を特定し、そのタイプを確立し、血行力学的障害の程度を評価する必要があります。

心臓の聴診は、先天性欠損症の一次診断の重要なポイントです。心音は、産科病院の新生児科医または受付の小児科医によって評価されます。心雑音は生後1週間の新生児の60〜70％で検出されることを覚えておくことが重要ですが、これは必ずしも病状を示しているわけではありません。多くの場合、それらは血液循環の再構築に関連しており、標準の変形です。

CHDの血行力学的障害によって引き起こされる雑音は、通常、生後4〜5日以降に検出されます。注意は、心不全の兆候と組み合わされるだけでなく、3日以上続くノイズに値します。

• 呼吸困難;
• 急速な心拍と呼吸;
• 手足の腫れ;
• 肝臓の肥大;
• 発汗の増加;
• 尿量の減少;
• 母乳育児が弱い（新生児および1歳未満の子供）。

心臓に雑音がないことは、その発達の欠陥を排除するものではありません。病状の他の症状がある場合は、患者を診察することが不可欠です。

病理学的ノイズまたはCHDの他の兆候が検出されると、子供は心臓専門医によって監視され、検査が続行されます。

• 心電図検査（ECG）-心臓の主な指標の評価。
• EchoCGは心臓の超音波検査です。画面上で、医師は2次元または3次元の画像を見て、心臓の発達の欠陥を特定し、血流を評価することができます。
• パルスオキシメトリ-血中酸素飽和度を評価し、低酸素症（酸素欠乏症）を特定することができます。
• 胸部X線。心臓の大きさを評価するために行われます。いくつかの欠陥を特定するのに役立ちます。肺パターンの状態も評価されます。その変化は、小さな（肺）循環の血流の違反を示し、多くのCHDの診断に役立ちます。
• CTスキャン。心臓のチャンバーと近くの血管の詳細な画像を取得できます。 MRIは代替手段と見なされます。
• 心臓カテーテル。それは完全な超音波検査の後にのみ実行され、臓器の働きに関するより詳細な情報を提供します。

新生児スクリーニング

プロトコルによると、すべての新生児は、産科病院で直接パルスオキシメトリを実行するようにアドバイスされています（または、赤ちゃんが入院している場合は、新生児病理学部門で）。テストは、人生の最初の24〜48時間で実行されます。それはあなたが重大なもの（CHD、子供の生命を脅かす）を含む診断されていない子宮内奇形を特定することを可能にします。赤ちゃんの状態が悪化した場合は、生後1日目に検査を行うことができます。

パルスオキシメトリは、新生児看護師によって実行されます。酸素飽和度（SaO2）は、右腕と脚で評価されます。テスト結果は医師によって評価されます：

• ネガティブテスト-両手足で95％以上のSaO2。腕と脚のインジケーターの差は3％以下です。これは良い結果であり、血流が妨げられていないことを示しています。
• 陽性テスト-SaO2は片方の手足で95％未満、もう片方の手足で90-95％未満、または腕と脚で90％未満。違いは3％以上です。これは好ましくない結果です。心臓専門医との相談と追加の検査が必要です。

EchoCGは、CHD診断のゴールドスタンダードと見なされています。検査の全範囲は、特定の臨床状況を考慮して、主治医によって決定されます。

欠陥の治療方法

治療の原則は個別に決定されます。既存のプロトコル、推奨事項を考慮し、欠陥のタイプ、血流の状態、およびその他のパラメーターを考慮して、患者管理の戦術を決定します。

彼らは薬を服用していますか

錠剤や注射で解剖学的欠陥を取り除くことはできません。手術の準備段階でのみ、子供に薬を処方します。さまざまなグループの薬が使用されています：

• グリコシド心臓剤;
• ACE阻害剤;
• カルシウムチャネル遮断薬;
• アルドステロン受容体拮抗薬;
• 血管拡張剤;
• 利尿薬。

このような治療の目標は、結果として生じる心不全を補い、患者の状態を緩和することです。場合によっては、手術後も薬物療法が継続されます（特に介入が根本的でない場合）。

主な治療法に加えて、ビタミンが処方されます。細菌性合併症の予防のために、慢性感染症の病巣の修復が示されています。循環不全の場合、酸素療法が行われます-酸素で血液を飽和させます。

手術とその適応

次の場合は、操作が必要です。

• 新生児の重大な先天性心疾患;
• 急性のうっ血性心不全の兆候;
• 重度の肺高血圧症（肺血管内の圧力の上昇）;
• 組織の酸素飽和度の大幅な低下;
• 心臓弁の破壊;
• 身体的発達の深刻な遅れ;
• 心臓病を背景にした他の臓器の働きの混乱。

手術オプション：

• 根治的手術-欠損の完全な解剖学的矯正、発達異常の排除。
• 血行動態の修正-血流を静脈と動脈に分割します。心臓の完全性を完全に回復することができず、欠陥を取り除くことができない場合に実行されます。
• 姑息的手術は、欠陥を矯正しない外科的処置です。このような治療の目標は、一時的に血流を改善し、合併症の発症を回避することです。多くの場合、それはさらなる根治的または血行力学的手術の準備段階になります。

以下の表は、最も一般的な欠陥の外科的治療の量と用語を示しています。

外科的治療は2つの方法で行われます。

• クローズドオペレーション。すべての操作が切開なしで血管を介して実行される場合の血管内介入の可能性。麻酔は必要ありません、局所麻酔で十分です。閉鎖手術には、心腔にアクセスせずに胸部を開く手術も含まれます。
• 開腹手術。それは人工循環の状態で起こります。手術中、心臓のチャンバーが開かれます。これは、すべての複雑な再構築介入が実行される方法です。

結果：治療しないとどうなりますか？

先天性心疾患は、偶然に任せることができる状況ではありません。治療なしでは、CHDは合併症の発症につながります：

• 心不全-臓器がその仕事をすることができない状態;
• リズムの違反;
• 感染性心内膜炎-心臓弁の細菌性病変;
• 気管支肺疾患（気管支炎、肺炎）。

これらすべての状態は、通常の生活の過程を著しく混乱させ、完全な発達を妨げ、障害を引き起こす可能性があります。

予防

病気を予防することはできますか？なぜ心臓奇形が発生するのかは定かではなく、このプロセスに完全に影響を与えることはできません。しかし、子宮内発達の段階で病状を特定し、起こりうるリスクを判断し、欠陥のある子供の誕生に備えることは私たちの力です。欠陥が生命と両立しない場合、22週までの妊娠中絶が示されます。